Обнаруженный в локусе Hbp полиморфизм позволяет проследить возникновение и распространение различных гемоглобино-патии. Можно предположить, что мутация «гемоглобин S» возникла независимо в трех различных географических зонах (Сенегал, Бенин, Банту) и затем широко распрост-ранилась благодаря селективному преиму-ществу, которое она дает против заболевания малярией [1833]. Среди хромосом с мутацией НЬЕ в Юго-Восточной Азии различают три гаплотипа, один из которых возникает в результате кроссинговера в «горячей точке» (см. выше). Мутация «гемоглобин С» сцеплена, как правило, с одним гаплотипом (см., однако, разд. 6.2.1.6). Отдельные мутации, приводящие к Р-та-лассемии, обычно возникают в уникальных гаплотипах и затем распространяются благодаря селекции на устойчивость к малярии. Из 31 точковой мутации, приводящей к р-талассемии, лишь 2 встречаются более чем у одной этнической группы. Связь кон-кретной мутации со специфическим гапло-типом в значительной степени облегчила установление природы различных мутаций, вызывающих талассемию. Поскольку для исследования были выбраны различные гаплотипы ДНК, существовала вероятность обнаружения новых, ранее неизвестных мутаций. И действительно, удалось открыть много новых типов талассемии [1253]. Можно заключить, что все распространенные талассемии и гемоглобинопатии возникли уже после дивергенции человеческих рас и в большинстве случаев остаются сцепленными с хромосомами, в которых они впервые появились. Если одна и та же мутация сцеплена с разными гапло-типами, это в большинстве случаев проще всего объяснить мейотическим кроссинго-вером в «горячей точке» рекомбинации, расположенной перед геном р-глобина.

Большой интерес вызывает возможность межаллельной конверсии. Так, мутация Hbp39 на острове Сардиния сцеплена с несколькими гаплотипами, что трудно объяснить простой рекомбинацией. Более вероятным механизмом считается однона-правленный перенос генетической инфор-мации, или конверсия (рис. 2.97). Этот же механизм предполагают для объяснения подобных данных по мутациям гемоглобин S, гемоглобин Е и мутации сдвига рамки в гене р-глобина. Такой механизм представ-ляется очень привлекательным, поскольку имеются убедительные доказательства ген-ной конверсии в эволюции генов глобинов у нечеловекообразных обезьян. Высказы-ваются предположения о молекулярных механизмах такой конверсии [972]. Для шести хорошо изученных мутаций в нит-ронах, которые приводят к талассемии, признаков генной конверсии не обнаружено.