Генетически детерминированное снижение или полное подавление синтеза той или иной цепи гемоглобина обусловливает ряд разнообразных патологических состояний, известных под общим названием «талассе-мии». Это слово происходит от греческого «Таласса» - Средиземное море, первоначально оно отражало средиземноморское про-исхождение большинства индивидов - носи-телей генов, ответственных за талассемию. Хотя с точки зрения географии или этно-графии этот термин нельзя считать пра-вильным, он используется достаточно ши-роко. Все случаи талассемии можно под-разделить на а- и |3-талассемии. Талассе-мии различаются по этиологии, поскольку показано, что ослабление синтеза цепей гемоглобина может быть обусловлено не-сколькими генетическими механизмами [1037].

Успехи в исследовании талассемий на молекулярном уровне привели к тому, что мутационные повреждения, характерные для этой группы заболеваний, изучены в настоящее время гораздо полнее любых других мутаций у млекопитающих. Изучение ...

Отрицательная и положительная регуляция. Многие бактериальные гены активны только тогда, когда их экспрессия необходима, а все остальное время они выключены. Экспрессия таких генов контролируется геном-оператором и геном-репрессором. Регуляция этого типа харак-терна для лактозного оперона Е. coli [1141], в котором три тесно сцепленных структурных гена контролируются подобной системой. Кроме такой отрицательной регуляции существует еще и положительная; в этом случае для инициации транскрипции требуется специфический белок.
Роль регуляторных механизмов. Способность бактерий оптимально использовать различные источники энергии сыграла зна-чительную роль в их эволюции. Контроли-рующие системы, например лактозный опе-рон, как раз и нацелены на выполнение этой функции. Бактерии затрачивают энергию на синтез ферментов, расщепляющих лактозу, только в том случае, если в среде имеется лактоза, таким образом благодаря обратной связи энергия не растрачивается попусту.

Циклич ...

Большинство хромосомных аберраций не нарушает структуры генов, например при трисомии целостность всех генов утроен-ной хромосомы не нарушается, изменяется лишь их число. Тем не менее при этом наблюдаются резкие нарушения эмбриональ-ного развития. Можно предположить, что в этом случае нарушены механизмы регуля-ции. Более того, большинство клинических симптомов у больных со структурными абер-рациями хромосом, связанными с утратой генетического материала (делеции, кольце-вые хромосомы), мало отличается от симп-томов при многих трисомиях. * Характер большинства из этих симптомов не зависит от локализации структурного дефекта. Ло-гично предположить, что фенотипические отклонения обусловлены скорее дисбалан-сом экспрессии генов в эмбриогенезе, чем утратой определенных генов. Изучение развития зигот с хромосомными аберрациями может быть полезным для выяснения нормального хода эмбриогенеза. ...

Если Вы решите завести кошке друга, прежде хорошенько обдумайте два вопроса. Во-первых, сможете ли вы найти дополнительное время, силы и средства на содержание второго животного. Во-вторых, задумайтесь над тем, нужен ли вашей кошке компаньон, или она предпочитает оставаться единственной «хозяйкой» в доме. Кошки очень ревниво относятся к «своей» территорий и, может статься, ваша кошка не захочет ее делить с пришельцем. Вы должны также принять во внимание темперамент кошки. Если она робка, боится гостей, прячется при их приходе, появление незнакомой собаки или кошки может привести ее в состояние тяжелого стресса. Но если эти проблемы перед вами не стоят, то надо еще решить, кого выбрать в качестве компаньона.

Наивно предполагать, что кошка не будет нападать на мелких домашних животных - хомяков, сусликов или кроликов, а также на аквариумных рыбок и певчих птиц. В тех случаях, когда котенок или, например, хомяк воспитывались с раннего детства вместе, они будут воспринимать ...

Дефекты ферментов и их роль в изучении Синдром Леша-Найхана [1293]. В 1964 г. механизмов действия генов. Некоторые Леш и Найхан описали специфический дефекты ферментов сыграли заметную синдром [П98], характеризующийсяатетозом, гиперрефлексией и непременным самодеструктивным поведением, которое может выражаться даже в откусывании губ и пальцев [1164]. У всех пациентов (болеют только мальчики) наблюдается гиперурикемия и повышенная концентрация мочевой кислоты в моче, что приводит к образованию камней в почках и закупорке мочевых путей. Признак сцеплен с полом (разд. 3.1.4). Гетерозиготы клинически здоровы, однако поддаются выявлению.
В 1967 г. Сигмиллер и др. [1295] при обследовании больных с синдромом Леша - Найхана обнаружили практически полную недостаточность одного из фер-ментов метаболизма пуринов-гипо-ксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы (HPRT) (у трех больных-в лизатах эритроцитов, у одного больного-в культуре фибробластов). Впоследствии дефект ...

Обнаруженный в локусе Hbp полиморфизм позволяет проследить возникновение и распространение различных гемоглобино-патии. Можно предположить, что мутация «гемоглобин S» возникла независимо в трех различных географических зонах (Сенегал, Бенин, Банту) и затем широко распрост-ранилась благодаря селективному преиму-ществу, которое она дает против заболевания малярией [1833]. Среди хромосом с мутацией НЬЕ в Юго-Восточной Азии различают три гаплотипа, один из которых возникает в результате кроссинговера в «горячей точке» (см. выше). Мутация «гемоглобин С» сцеплена, как правило, с одним гаплотипом (см., однако, разд. 6.2.1.6). Отдельные мутации, приводящие к Р-та-лассемии, обычно возникают в уникальных гаплотипах и затем распространяются благодаря селекции на устойчивость к малярии. Из 31 точковой мутации, приводящей к р-талассемии, лишь 2 встречаются более чем у одной этнической группы. Связь кон-кретной мутации со специфическим гапло-типом в значительной степени облегчила установление п ...

Часто хозяева кошек сталкиваются с такой проблемой, как страх своего любимца в их адрес. Животное старается не подходить к человеку, прячется в укромных местах, забивается в угол или под шкаф, убегает. При попытке поймать сразу кусается, царапается и шипит. Живя с человеком под одной крышей, кошка не может избежать контакта с ним, который так ее пугает. Это вызывает постоянную психологическую нагрузку. Получается, что на протяжении всей жизни кошка находится в стрессовой ситуации, что пагубно влияет на ее самочувствие и здоровье. Чтобы разрешить эту ситуацию, необходимо понять, откуда и от чего могла возникнуть проблема.

Возможные причины:

1) Самой частой причиной является жесткое наказание со стороны хозяина.

2) Кошка может испугаться грубой игры или громкого крика.

3) Хозяин может силой принуждать кошку к общению, заставляя ее терпеть поглаживания, удерживать ее.

4) Наследственная предрасположенность

Существует несколько возможных под-ходов к пренатальной диагностике гемоглобинопатий: а) биохимический анализ ге-моглобина на уровне белка в образцах крови, получаемых при фетоскопии или пункции плаценты; б) амниоцентез (пункция амниотической жидкости) на 15-16-й неделе с последующим анализом ДНК ам-ниотических клеток; в) анализ ДНК ворсинок хориона, полученных при биопсии хориона на 9-10-й неделе беременности (разд. 9.1.1). В прямой диагностике клеток и тканей плода используются рестрикцион-ные эндонуклеазы (рестриктазы), позволяющие распознать специфические мутации, например гемоглобин S, а также оли-гонуклеотидные зонды [1254; 2376], способные гибридизоваться с ДНК при конкретной мутации, вызывающей талассе-мию (рис. 4.59). В основе косвенных методов пренатальной диагностики лежит семейный анализ рестрикционных сайтов ДНК (выявляемых при анализе полиморфизма длины рестрикционных фрагментов), тесно сцепленных с изучаемой формой та-лассемии (разд. 9.1.1).

Все э ...

Разработка концепций, предложенных Гальтоном и Менделем, приблизила нас к пониманию механизма действия генов. Об-суждение близнецового метода выявило не только его возможности, но и ограничения, связанные с тем, что в этом случае анализ основан на сравнении фенотипов без изуче-ния действия отдельных генов. Близнецовый метод по существу сводится к измерению и количественному сравнению варьирующих признаков у близких родственников. Важно помнить, что оценки наследуемости только указывают на присущую данной популяции генетическую изменчивость, но не позволяют делать выводы о ее причинах. Подобного рода оценки ставят вопросы, но ответа на них не дают.
Напротив, подход Менделя оказался плодотворным для выяснения того, какие генетические факторы и каким образом определяют конкретный фенотип. Шаг за шагом исследователи шли к разрешению этой загадки (разд. 3.6).

Можно сказать, что первый шаг в этом направлении сделал А. Гэррод. Он раз-работал концепцию врожденных ...

Различия в подходах к исследованию чело-века и нейроспоры. Успехи в изучении ферментативных нарушений у бактерий и нейроспоры были достигнуты благодаря новому направлению исследований. Авторы при этом не пытались выявить био-химическую природу уже известных мута-ций, они индуцировали новые мутации и отбирали среди них те, которые затрагивали известные биохимические реакции. Такой подход дает возможность обнаружить лишь те мутации, которые действительно приводят к появлению дефектов ферментативных систем независимо от того, какую долю в общем числе мутаций они составляют.

В генетических исследованиях человека невозможно ни индуцировать новые му-тации, ни выявлять их с помощью системы отбора ауксотрофов, разработанной для нейроспоры. Поэтому изучение нарушений известных путей метаболизма совершенно бесперспективно. Приходится, отталкиваясь от изменений фенотипа, пытаться исследовать лежащие в их основе повреждения ферментных систем. Очевидный недостаток такого подх ...